Всего за три года работы в отделении проведено более 47000 исследований, входящих в комплексную дородовую диагностику патологических состояний плода. К таким состояниям относятся врожденные пороки развития, хромосомные аномалии, внутриутробные инфекции, резус-сенсибилизация, фетоплацентарная недостаточность и др. Также выполняется централизованный скрининг на пороки всем беременным Республики Саха (Якутия).
Термином «пренатальная диагностика» обозначается внутриутробное обследование плода. Оно проводится у всех беременных в строго в рекомендуемые сроки беременности и только на экспертном уровне – для выявления пороков развития, хромосомных и генетических аномалий плода. Безусловно, правильно и своевременно проведенный пренатальный скрининг является залогом успешного развития беременности.
Наше отделение оснащено современными ультразвуковыми аппаратами экспертного класса, что позволяет диагностировать нарушения развития плода на самых ранних этапах беременности. Только у нас проводятся сложнейшие молекулярно-генетические и лучевые методы исследования для беременных со всей республики.
В основные функция отделения входит: консультирование по прогнозу беременности, комплексный скрининг первого триместра беременности в сроке 11-13 недель, включающий в себя ультразвуковое исследование и исследование биохимических маркеров патологии плода по крови матери (РАРР-А, βХГЧ) с последующим расчетом индивидуального риска по хромосомной патологии (программа Astraia), полностью соответствующим международным стандартам, разработанным Фондом фетальной медицины. При этом выявляются женщины групп высокого риска по рождению детей с частыми хромосомными нарушениями (трисомии хромосом 13, 18 и 21), а также анатомические дефекты у плодов в сроке беременности 11-14 недель.
Помимо дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии плода, комплекс мероприятий, проводимый в отделении пренатальной диагностики, позволяет прогнозировать осложнения течения беременности, такие, как преэклампсия, задержка внутриутробного развития плода, преждевременные роды. Своевременное выявление женщин группы высокого риска направлено на улучшение исхода беременности. Интенсивный мониторинг состояния беременной и плода, ранняя диагностика симптомов заболеваний предотвращают развитие серьезных осложнений для матери и ребенка. Ультразвуковое исследование плода во втором триместре беременности (19-21 неделя) проводится для исключения врожденных пороков развития плода, ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, маркеров внутриутробного инфицирования, фетопатий. Оно позволяет выявлять более «мелкие» анатомические дефекты, а также врожденные пороки развития плода с поздней манифестацией. Кроме этого помогает оптимизировать тактику ведения беременности с целью последующей коррекции, в том числе хирургической, имеющихся нарушений развития у новорожденного. Допплерографические исследования проводятся для оценки состояния плода, независимо от срока беременности. Активно применяется и инвазивная пренатальная диагностика (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез). Наличие хромосомной патологии подтверждается с помощью современных молекулярно-генетических методов исследований в цитогенетической лаборатории. Эти исследования очень точны и выявляют отклонения хромосом на минимальном сроке плода.
Наши специалисты выполняют также лечебные пункции, например, пункцию почек при гидронефрозе, лапароцентез при асците, торакоцентез при гидротораксе, амниоцентез и амниоредукцию при многоводии и манипуляции на плоде. Проводят ультразвуковое исследование органов малого таза у женщин.
Таким образом, основной задачей отделения является диагностика и профилактика наследственных заболеваний, хромосомных аномалий, врожденных пороков развития плода, а также диагностика и профилактика грозных акушерских осложнений, куда входят задержка роста плода, преждевременные родов и преэклампсии. Можно сказать, что отделение антенатальной охраны плода несет большую ответственность за значимое улучшение рождаемости детей в Якутии.
Мы работаем в постоянном взаимодействии с Медико-генетическим центром. Когда в результате комплексного обследования выявляется высокий риск по хромосомным патологиям плода, женщина приглашается на прием генетика. Кроме проведения комбинированного скрининга беременным республики, проводится генетический скрининг при увеличении толщины воротникового пространства и в отдельных районах республики. На данный момент проводится генетический скрининг на 10 заболеваний для профилактики наследственных заболеваний. Врачи-генетики проводят консультации беременным при выявлении и подозрении на носительства наследственных заболеваний.
Отделение тесно сотрудничает с медико-генетическим центром Геномед (Москва). Туда направляются анализы беременных на неинзвазивные пренатальные тесты, хромосомный микроматричный анализ и клиническая секвенирования экзома. Количество выявленных хромосомных аномалий при этом растет, что представляет большую ценность.
Специалисты отделения антенатальной охраны плода активно участвуют в консилиуме врачей по определению дальнейшей тактики введения беременности, маршрутизации беременной и новорожденного на основании результатов антенатального обследования. Они очень активно проводят телемедицинские консультации с федеральными диагностическими консультативными центрами при выявленных врожденных пороках развития плода для определения дальнейшей тактики, маршрутизации. Врачи ультразвуковой диагностики отделения проводят экспертное 3 D/4 D исследование на ультразвуковых аппаратах экспертного класса VolusonE8. На базе отделения проводится обучение врачей УЗД республики, ординаторов на рабочем месте, оказывается организационно-методическая помощь врачам УЗД по пренатальной диагностике.
Как видно из вышесказанного, пренатальная диагностика многогранна и очень интересна. Она нацелена на предотвращение рождения детей с тяжелыми неизлечимыми пороками развития, с социально значимыми генными и хромосомными болезнями, что способствует снижению генетического груза популяции.
За свой короткий срок существования самое юное отделение Перинатального центра, воглавляемое врачом акушером-гинекологом, врачом ультразвуковой диагностики Люцией Васильевной Готовцевой, крепко встало на ноги, обозначило свои задачи и наладило эффективную работу. В коллективе трудятся блестящие специалисты: врач акушер-гинеколог, врач УЗД Евгения Викторовна Андреева, врач УЗД Екатерина Константиновна Сергеева, врачи УЗД высшей категории Александра Вячеславовна Захарова, Саргылана Макаровна Васильева, врач-лаборант Евгений Викторович Тапыев. Средний медицинский персонал возглавляет старшая акушерка Анастасия Ильинична Кривогорницына, акушерка Вера Михайловна Сергеева, медсестры Лена Петровна Степанова, Нарыйаана Афанасьевна Азарова. Подводя первые промежуточные итоги своей деятельности, коллектив вдохновленно верит, что ответственный труд и сплочённость смогут привести к наилучшим результатам, которые помогут тысячам людей–женщинам и детям нашей северной республики.