Формирование медико-генетической службы в Якутии началось в 1989г. с открытием медико-генетического кабинета в составе Городской клинической больницы им. Серго Орджоникидзе (заведующая Ракия Каюмовна Афанасьева), были организованы прием пациентов и семей, биохимическая и цитогенетическая лаборатории.
В 1993г. медико-генетический кабинет был преобразован в медико-генетическую консультацию, которая вошла в структуру строящегося Центра охраны материнства и детства (заведующая, к.м.н. Анна Николаевна Ноговицына) и с 1998г. стала подразделением Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины. Был начат скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. С 1999г. получили развитие инвазивные методы пренатальной диагностики, с 2000г. – молекулярно-генетическая диагностика моногенных наследственных болезней, начато создание Банка ДНК наследственной и врожденной патологии, популяций РС(Я), ведется «Регистр врожденной и наследственной патологии РС(Я)». Активно развивались консультативная помощь населению, лабораторная диагностика (биохимическая, цитогенетическая, молекулярно-генетическая), введен мониторинг врожденных пороков развития по республике, открылось отделение пренатальной диагностики с дневным стационаром, расширен штат специалистов. Стали проводиться ультразвуковые исследования плода на экспертном уровне.
Значимым в развитии медицинской генетики в республике стало принятие Закона РС(Я) «О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека» от 18.04.2000Г. №174-II, нов. ред. от 19.05.2005г. 238-3 №483-III. В республике с 2004г. медико-генетическое консультирование также проводится в г.Нерюнгри.
В рамках выполнения Национального проекта «Здоровье» с 2006г. расширен неонатальный скрининг до 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), достигнут охват скринингом 99,9% новорожденных (заведующая, к.м.н. Айталина Лукична Сухомясова).
В 2011г. Республика Саха (Якутия) была включена в проект по раннему пренатальному скринингу, приобретено оборудование, подготовлены специалисты, и с 2012г. внедрен ранний комбинированный пренатальный скрининг беременных в сроки 11-14 недель, охват в настоящее время составляет более 90% беременных, улучшилось выявление врожденных пороков развития и хромосомных аномалий.
В 2016г. медико-генетическая консультация преобразована в Медико-генетический центр (МГЦ) со структурными изменениями и расширением штатных единиц по потребности в медико-генетической помощи в РС(Я) согласно приказу Минздрава РС(Я) от 30.05.2016г. №01-07/1139 «О создании Медико-генетического центра на базе Перинатального центра ГАУ РС(Я) РБ №1—НЦМ». Дальнейший толчок к развитию генетики в здравоохранении дал Указ Главы Республики Саха (Якутия) "О мерах по совершенствованию высокотехнологичных видов медицинской помощи и инновационных методов лечения в Республике Саха (Якутия) от 22 августа 2016 г. №1372, включающий раздел «Развитие геномной медицины».
Тесная работа с НИИ медицинской генетики Томского Научного Центра СО РАМН, начиная с 1993г., в том числе по подготовке кадров, позволила выстроить медико-генетическое консультирование в Якутии на высоком профессиональном уровне. Значимым этапом в развитии медико-генетической службы в республике стало открытие в 2002г. Отдела молекулярной генетики Якутского научного центра РАМН и Правительства РС(Я) с организацией лабораторий наследственной патологии, молекулярной и популяционной генетики, в 2013г. ˗ создание нового подразделения в составе Клиники СВФУ им. М.К.Аммосова – учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» (руководитель, д.м.н. Надежда Романовна Максимова,). В 2020г. эта лаборатория была преобразована в научно-исследовательскую лабораторию «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ им. М.К.Аммосова в рамках выполнения государственного задания Миннауки и высшего образования РФ «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность и патология», с которым тесно связано расширение научных разработок для внедрения в практическое здравоохранение с целью улучшения медико-генетической помощи населению Якутии. Совместная работа позволила проводить исследования методом массового параллельного секвенирования (NGS), разработать диагностические тесты и программы скрининга на частые заболевания в республике. Впервые установлена молекулярная причина нейронального цероидного липофусциноза 6 типа, нового заболевания мукополисахаридоз-плюс синдром, установлены новые патологические варианты генов, вызывающих множественную экзостозную хондродисплазию, ихтиоз и т.д. Начат пилотный репродуктивный молекулярно-генетический скрининг на гетерозиготное носительство 7 частых аутосомно-рецессивных заболеваний в рамках раннего пренатального скрининга беременных.
В настоящее время МГЦ входит в структуру Перинатального центра (директор, к.м.н. Татьяна Юрьевна Павлова) ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины» (генеральный директор Станислав Николаевич Жирков). В своем составе МГЦ имеет консультативное отделение, отделение пренатальной диагностики, группу мониторинга врожденных пороков развития и наследственной патологии, дневной стационар, специализированные лаборатории (молекулярно-генетической диагностики, массового и селективного скрининга, цитогенетическая, геномных технологий), с 2021 г. образовано отделение антенатальной охраны плода (заведующая, к.м.н. Люция Васильевна Готовцева). Подготовка специалистов осуществляется на базе федеральных учреждений медицинской генетики России.
Принцип организации медико-генетической помощи в РС(Я) основан на доступности для всех жителей республики, во взаимосвязи с другими службами, прежде всего педиатрической, акушерско-гинекологической, терапевтической, неврологической и др. Ежегодно медико-генетическую помощь получают более 4 тыс. пациентов для уточнения диагноза, около 3 тысяч беременных женщин по прогнозу здоровья будущего потомства. Из числа консультированных 30% составляют дети.
Одним из важных форм оказания медико-генетической помощи в республике является выездное медико-генетическое консультирование в районы Якутии с целью активного выявления больных и их родственников, нуждающихся в специализированной помощи. Данный вид медико-генетического консультирования оказался эффективным с учетом огромной территории Якутии, трудностей транспортной доступности, накопления наследственной патологии в отдельных районах. Внедрено дистанционное медико-генетическое консультирование с использованием телемедицины.
Расположение МГЦ в структуре ведущего многопрофильного медицинского учреждения республики обеспечивает высокий уровень оказания медицинской помощи. Консультации генетика и генетические методы лабораторной диагностики проходят не только пациенты и семьи, обратившиеся в МГЦ, но и больные из стационаров и консультативных отделений ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ», что составляет 40% обращений. Медико-генетическое консультирование совершенствуется ведением автоматизированного Республиканского регистра врожденной и наследственной патологии, с выделением групп высокого риска и их консультированием. За период с 2001 по 2023 гг. зарегистрировано более 17 тыс. семейных карт. С каждым годом потребность населения в медико-генетическом консультировании возрастает. Продолжена цифровизация внедрением информационной системы «Геном-эксперт. Клиника».
Основной целевой установкой является обеспечение в РС(Я) доступности медико-генетической помощи, повышение качества и эффективности оказания медицинских услуг для профилактики врожденной и наследственной патологии, генетическое сопровождение в области трансплантологии, репродуктологии, кардиологии и т.д. Достижение указанной цели требует обеспечения доступности диагностических мероприятий с использованием современных медицинских технологий и оборудования, обеспечения и подготовки кадров, использования научно-практического потенциала.
В МГЦ объединены современные методы диагностики врожденной и наследственной патологии. Сосредоточенные в центре технологии генетических анализов и специалисты работают на все население республики, что повышает эффективность медико-генетического консультирования. При выборе методов и видов диагностики учитывается спектр наиболее часто встречающейся патологии в регионе, отдаленность от федеральных центров. Особое внимание уделяется развитию молекулярно-генетических методов диагностики. Рутинно проводится молекулярно-генетическая диагностика 50 распространенных моногенных болезней с применением методом секвенирования, ПЦР в режиме реального времени, биочипов; молекулярно-генетические исследования для всех доноров и реципиентов по трансплантации солидных органов; цитогенетические, молекулярно-цитогенетические исследования; активно проводится обследование пар, готовящихся к вспомогательным репродуктивным технологиям. Для диагностики хромосомных нарушений наряду с традиционными методами цитогенетического анализа используются технологии флюоресцентной гибридизации (FISH), молекулярного кариотипирования BoBs. МГЦ оснащен современным оборудованием (люминесцентные микроскопы исследовательского класса c программным обеспечением для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований (G-banding, FISH, CGH), ДНК-амплификаторы, в т.ч. для ПЦР в режиме реального времени, сканер микрочиповый, автоматический ДНК-анализатор и т.д.).
В условиях дневного стационара МГЦ проводится лечение больных с орфанными заболеваниями: ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозах 1, 2 и 4А типов, болезни Фабри и др. Совместно с Педиатрическим центром начато лечение детей со спинально-мышечной атрофией, с несовершенным остеогенезом.
Между тем, распространенность наследственных моногенных заболеваний по многим нозологиям в РС(Я) превышает среднероссийские показатели, по некоторым заболеваниям (спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, миотоническая дистрофия 1, три М-синдром, SOPH-синдром, метгемоглобинемия 1 типа и др.) – мировые показатели. Выявлены новые тяжелые генетические заболевания и их высокое накопление среди коренного населения: МПС-плюс синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа. Высока распространенность наследственных заболеваний, оказывающих влияние на инвалидизацию и смертность, преимущественно среди коренного населения. Накопление наследственной патологии требует активного развития диагностического и профилактического направления, реализация которых невозможна без дальнейшего развития инновационных методов диагностики, развития геномных технологий. Кроме того, отдаленность от федеральных центров ограничивает использование диагностических возможностей этих центров из-за сложности транспортировки и длительного ожидания результатов исследований. По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии РС(Я) на 2023 год спектр зарегистрированных в РС(Я) моногенных заболеваний включает 167 нозологических форм (3044 больных), данный перечень быстро расширяется с развитием геномного секвенирования. По данным мониторинга врожденных пороков развития МГЦ в РС(Я) ежегодно регистрируется 500-600 случаев ВПР у плодов и новорожденных.
Деятельность МГЦ ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» оказывает существенное влияние на такие показатели здоровья населения республики как младенческая и перинатальная смертность, инвалидность. Мероприятия по пренатальной (дородовой) диагностике повысили эффективность профилактики врожденных пороков развития и значительному снижению их доли в структуре младенческой смертности. Необходимо использование современных достижений геномной медицины, прежде всего расширение программ популяционного скрининга: неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии, молекулярно-генетического скрининга на носительство частых наследственных заболеваний.
В 2021г. врачи МГЦ совместно с НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» были признаны победителями в номинации «За создание нового метода диагностики» Премии лучшим врачам России «Призвание» 1 канала и Минздрава РФ (А.Н.Ноговицына, Н.Р.Максимова, А.Л.Сухомясова, Е.Е.Гуринова, И.А.Николаева, С.К.Степанова).
В 2022-2023 гг приобретено современное оборудование для тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии с целью улучшения диагностики болезней обмена веществ.
С 1 января 2023 г. в РФ стартовал проект по расширенному неонатальному скринингу до 36 нозологий. В 2023 году охват составил 99,7% новорожденных, выявлен первичный иммунодефицит, связанный с микроделецией 22 хромосомы (синдром Ди Джорджи).
Огромным стимулом для развития медико-генетической помощи населению Якутии стал принятый Указ Главы Республики Саха (Якутия) №1782 от 31.03.2021г. «О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения в Республике Саха (Якутия)», в котором были отражены задачи по развитию генетики. Новый Указ Главы Республики Саха (Якутия) №176 «О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения в Республике Саха (Якутия)» принят от 30.12.2023г. В республике получили развитие генетические, постгеномные, клеточные технологии с целью разработки и внедрения в практическое здравоохранение прецизионных методов диагностики и лечения наследственных заболеваний; развитие биобанкинга как высокотехнологичного центра сбора, хранения всех типов биологического материала, содержащего определенные информационные данные, необходимого для идентификации генов и их функций, новых терапевтических и диагностических мишеней; развитие и внедрение цифровых технологий для сопровождения медико-генетического консультирования, мониторинга, лабораторных исследований, биобанкинга, популяционного скрининга и создания генетических карт; расширение неонатального скрининга; развитие геномного секвенирования…